Sebuah kelainan genetik yang menyebabkan anak-anak dengan penyakit langka atau disoder langka. Ilmiah apa yang menyebabkan kelainan genetik?
Dr Widya Eka Nugraha, seorang konselor genetik dari RS Medika Dramaga Bogor menjelaskan bahwa menurut definisi, kelainan genetik adalah mutasi pada gen. Mutasi timbal gen ini untuk perubahan di tingkat kromosom, atau bahkan jaringan.
Perubahan sel-sel sampai jaringan yang menyebabkan kondisi seseorang yang berbeda dari yang lain. penyakit langka seperti sindrom Treacher Collins, sindrom Pierre Robin sampai sindrom Apert adalah penyakit yang disebabkan oleh beberapa kelainan genetik pada anak-anak.
Jadi, apa yang menyebabkan seseorang mengalami kelainan genetik? Sampai saat ini, Dr. Eka mengatakan belum ada penelitian yang menyimpulkan penyebab pasti gangguan genetik. Seperti lotere, risiko seseorang mengalami kelainan genetik yang sangat acak.
"Jika saya mengibaratkan seperti tongkat dalam lomba estafet. Ketika diberi di awal, tongkat masih mulus atau baik. Tapi ketika itu diberikan kepada pelari setelah itu bisa tongkat telah jatuh dan rusak. Jadi, tidak selalu yang pertama, "jelasnya, saat ditemui detikHealth di Meet and Sharing Session, Komunitas Indonesia Langka Gangguan, baru-baru ini.
Dijelaskan Dr Eka, ada dua teori yang menjelaskan bagaimana kelainan genetik terjadi. Pertama, orang tua, dalam hal ini ayah dan ibu, pembawa atau pembawa kelainan genetik dari generasi sebelumnya. Namun, gangguan tersebut tidak terwujud atau tidak aktif sehingga ayah dan ibu tidak menanggung penyakit langka.
"Persentase tersebut fifty-fifty. Jadi jika ayah dan ibu adalah pembawa, anak-anak dapat menjalani kelainan genetik. Tapi jika hanya salah satu dari mereka, kelainan tidak muncul dan anak juga mungkin pembawa," jelasnya.
Teori kedua adalah teori yang telah disebutkan sebelumnya lotre. Ayah dan ibu bukan pembawa kelainan genetik. Tapi ada proses perubahan sel atau mutasi pada anak-anak yang terjadi secara acak.
"Ini bisa menjadi terjadi kesalahan ketika pertemuan sperma dan sel telur. Dengan demikian, mutasi terjadi pada saat pembuahan. Ini benar-benar acak dan bisa terjadi pada siapa saja," katanya.
0 comments:
Post a Comment